Tras un fallo judicial histórico que habilitó desde 2023 a la hija del músico Luciano Supervielle el tratamiento de alto costo Voxzogo o Vosoritide para tratar la acondroplasia, el tipo más común de enanismo, más niños pidieron este fármaco, también mediante recursos de amparo, que han generado resultados prometedores hasta ahora.

La acondroplasia es la “displacia esquéletica desproporcionada más frecuente”, que supone una alteración de “todos” los huesos, con un “cráneo grande, los huesos cortos y la raíz nasal deprimida”, lo que genera problemas de salud y en la vida cotidiana, indicó a El País Rosario Gueçaimburu, pediatra, neonatóloga, genetista y experta en enfermedades raras.

La incidencia mundial estimada de la acondroplasia es de un caso cada 25.000 nacidos vivos, “lo que significaría que en Uruguay nacerían entre 1-2 niños por año con este tipo de displasia esquelética”, informó el Ministerio de Salud Pública (MSP) hace dos años.

Si bien el 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de las Personas de Talla Baja, este es el mes de las enfermedades raras, ya que los 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, entre las que está la acondroplasia.

El enanismo no solo presenta problemas sociales por el estigma que tienen baja estatura, sino que contar con brazos más cortos puede, por ejemplo, invalidarlos en tareas diarias como el baño. Todo esto se suma al riesgo de muerte mayor que otros niños por las dificultades de su fisonomía.

La talla baja suele generar desde apneas de sueño a varias operaciones. Una de las más cirugías más complejas es agrandar el agujero magno, un orificio en la base del cráneo que es la continuidad del cerebro con la médula espinal. El objetivo es revertir el estrechamiento que presiona el bulbo raquídeo, donde se aloja el centro respiratorio, que si no se atiende la persona puede morir.

Con este panorama, se desarrolló Voxzogo, aprobado por la FDA de Estados Unidos en 2021, que se comenzó a aplicar aquí desde 2023 con el caso Supervielle. Tras ello, hubo un “aluvión” de pedidos, dijo a El País el abogado Juan Ceretta, patrocinante de estos casos, que fueron habilitados en todos los casos.

Cinco varones y niñas, desde el año a los 10, accedieron ya a este fármaco en Uruguay con resultados “positivos”, dijo Gueçaimburu. Está previsto la presentación de al menos cuatro casos más.

Las 30 ampollas de Voxzogo tienen un costo de US$ 40.864, según los últimos registros de compras estatales. El fármaco no está registrado en el MSP por lo que se compra por “uso compasivo”.

El Voxzogo se brinda con una inyección subcutánea diaria hasta que se cierra el cartílago de crecimiento de los huesos. El “objetivo primario” del fármaco es que los menores “crezcan”, explicó la experta.

El crecimiento de niños con acondroplasia es de 1,5 centímetros por año y en todos los casos se superó esa barrera, llegando en casos a superar los 10 centímetros. “Vienen logrando las mismas pautas que otros pacientes en el mundo”, destacó Gueçaimburu.

Benicio es el niño más pequeño de Uruguay en recibir Voxzogo. En un mes cumple dos años y desde julio accedió a este fármaco, tras atravesar una cirugía de urgencia de agujero magno cuando tenía seis meses, y tras estar internado en CTI al nacer por dificultades respiratorias.

Joanna, su madre, dijo a El País que es "positiva" la repercusión de Voxzogo. Desde que empezó el tratamiento creció "unos 3 - 4 centímetros", pese a que la expectativa no es que tenga una altura estándar, sino evitar perjuicios de salud.

Con el fármaco "no va a dejar de tener acondroplasia", añadió, sino que "va a ayudar al crecimiento de los huesos", para evitar así cirugías del agujero magno o de las piernas, y revertir el problema respiratorio si se acomoda su columna.

Benicio va a la escuela y recibe tratamientos en el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), del BPS, sin costo para la familia.

Joanna destacó que el a Voxzogo pese a no ser una "cura", le permitiría a su hijo una "mejor calidad de vida", y que la altura "pasa un segundo plano". "Uno cuando tiene un hijo lo ama como es", enfatizó.